Se calcula que cerca del 8% de la población mundial padece alguna enfermedad rara, estas son llamadas así porque se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. En México se reconocen 20 enfermedades raras entre las que destacan:
Síndrome de Turner
Enfermedad de Pompe
Hemofilia
Espina Bífida
Fibrosis Quística
Histiocitosis
Hipotiroidismo Congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia.
En México según datos del INEGI alrededor del 6% de la población padece de alguna enfermedad rara y en Nayarit las más detectadas son:
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
- Deficiencia Glucosa -6- Fosfato
- Fibrosis Quística
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Es a través del tamiz metabólico neonatal básico, que se pueden detectar este tipo de enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos y aunque en ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible o no se han realizado suficientes investigaciones, pueden ser diagnosticadas de manera temprana en los primeros días de vida.
